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2023年3月28日是唐医生发现的,所以最终命名为唐氏综合症,音译为ConfuciusSyndrome。唐氏综合症有什么症状? 首先,最直观的就是外观相似; 周周和前面提到的女演员杰米·布鲁尔,可以说是人群中的倒...

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2015年3月23日唐纳氏综合症 21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会...

2022年6月1日摘要:唐氏综合征是人类常见的染色体数目异常疾病,临床上,先天性智力障碍是唐氏综合征的主要表型之一,为此,探讨唐氏综合征神经系统发育障碍的机制尤为重要.建立动物和细胞疾病模型是...

2020年9月11日少数Noonan综合征(5%)也可由位于12p12.1上的KRAS(OMIM#190070)(NS3;OMIM#609942)、位于2p22.1(NS4;OMIM#610733)的SOSI(OMIM#182530)、位于3p25.2(NS5;0MIM#611...

2015年6月27日丛笪:盟垒鱼唐氏综合征的产前筛查模式和临床应用刘子建梁德杨陈敏廖灿唐氏综合征是一种常见的出生缺陷,产前诊断的“ 金标准” 是对侵入性检测获得的胎儿标本行...

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2018年11月20日步骤一、选择孕妇中孕期唐氏筛查结果数据中的ns个字段作为训练特征;将Ns条样本加入数据集A,其中每条样本包含ns个训练特征值及其对应的诊断结果y,y=1代表患病,...

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2015年8月14日中华医学遗传学杂志2014年8月第31卷第4期Chi n J M ed G enet ,August 2014,VoI.31,N o.4男性易位型唐氏综合征一例吴庆华史惠蓉刘宁江淼王艳华赵振华孔祥东患...

2021年7月25日 唐氏综合征(DS)的特点是出生时智力受损,中年时会患有阿尔茨海默病(AD)。DS患者年龄的增长,他们的认知功能会随着AD病理学的发展而下降。在DS和AD中,基底前脑胆碱能神经元(BFCNs)的神...

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2022年8月12日 1.3.5DSCAM在突触可塑性中的功能 1.3.6DSCAM下游的信号级联 1.3.7DSCAM在唐氏综合征中的作用 1.3.8DSCAM参与自闭症、癫痫、呼吸系统疾病、和双相情感障碍 1.3...

2023年4月21日 唐氏综合征研究的一个主要挑战是确定引起特定症状的HSA21基因。唐氏综合症细胞粘附分子(DSCAM)由HSA21基因编码。先前的研究表明,DSCAM果蝇同系物的蛋白质水平...

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